domingo, 19 de julio de 2009

Síndrome de Lesch Nyhan

Trastorno génetico grave, aunque raro, de herencia recesiva ligada a X (los varones la padecen, las mujeres no llegan a nacer siendo extremadamente rara por tanto su manifestación en este género) debido a un error en el metabolismo de las purinas que condiciona una sobreproducción de ácido úrico. El déficit enzimático se encuentra en la enzima HPTR (hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa). Es importante tener en cuenta que algunas de estas mutaciones se producen de novo, lo cual quiere decir que pueden aparecer en sujetos sin antecedentes familiares de dicha enfermedad.

Clínicamente se caracteriza por hiperuricemia sintomática, con depósitos de ácido úrico en diferentes órganos(ataques agudos de gota con podagra, artritis crónica gotosa, nefrolitiasis por ácido úrico, uropatía obstructiva). Pero sin lugar a dudas el cuadro más espectacular de este síndrome es el neurológico, los niños que nacen con Lesch Nyhan presentan clínica de parálisis cerebral, espasticidad, retraso mental, movimientos involuntarios en forma de coreoatetosis y lo más llamativo del síndrome: conductas automutilativas (ver imágenes).

No existe un tratamiento efectivo para el síndrome de Lesch Nyhan, y su pronóstico es francamente desalentador, siendo el fallo renal y la hipotonía las causas más frecuentes de muerte en la segunda década de la vida, si bien se intenta controlar con controvertida eficacia los elevados niveles de ácido úrico con alopurinol y la clínica neurológica con haloperidol, diazepam o levodopa. La terapia génica puede ser el futuro en el tratamiento. Actualmente el consejo genético es la herramienta más valiosa para evitarlo.

El síndrome de Kelley-Seegmiller es parecido al anterior sólo que el déficit de la HPTR es parcial, por lo que no están presentes los síntomas neurológicos, no hay automutilación y la hiperuricemia es menor.

Más información: www.asociacionlesch-nyhan.org.es/
© Imágenes procedentes de American Academy of Neurology

3 comentarios:

  1. Soy Terapista Ocupacional, doy atenciòn a 2 niños con Sìndrome de Lesch-Nyhan, los 2 son primos y tienes actualmente 12 años, en el primero se ha logrado controlar de alguna forma la autoagresion y el problema conductual al segundo ha sido demasiado dificil y los problemasconductuales y comportamentales cada dìa son mas severos, estoy preocupada por una recomendacion de un mèdico de este segundo niño, recien tuvo una fractura a nivel del fèmur que nadie sabe como sucediò, ahora que le han quitado el yeso luego de utilizarlo por un mes despues de una cirujìa ha comenzada a agredirce en este pie, es muy duro ver como los padres no les ha quedado otra alternativa que amarrarlo de la una pierna para evitar que se pate a la pierne fracturada, ademàs de los movimientos involuntarios que posee, el mèdico les ha recomendado para que tenga una mejor calidad de vida èl y su familia realizarlo una operacion a nivel de columna, (mèdula) y de esta forma evitar la autoagresiòn y poder mantenerlo sentado en una silla de ruedas que actualmente se niega a utilizarlo, ya que solo quiere estar acostado sobre una colchoneta. quisiera que me den alguna opinion o sugerencia a cerca de esta desiciòn de sus padres.

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  2. hola,mira eso que dices que las niñas no llegan a nacer no es cierto,los varones nacen enfermos pero las niñas nacen perfectamente sanas.
    yo tengo un hijo con esta enfermedad y tampoco es cierto que su calidad de vida sea hasta la segunda decada ya que yo en concreto conozco un hombre de 50 años que padece esta enfermedad.creo que antes de poner algo en un blog deberias de informarte.un saludo

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  3. Cuando dice que las niñas no llegan a nacer se refiere a las niñas que presentan mutación completa, no parcial (es decir no incluye a las portadoras de la enfermedad).

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