¿Qué es?
El deficit de alfa 1 antitripsina es un error metabólico de herencia codominante cuya alteración se encuentra en el cromosoma 14, de fnotipo variable, siendo el más grave el ZZ PAF. Existen dos formas de presentación de la enfermedad, que pueden presentarse conjuntamente en un mismo individuo:
En un pequeño porcentaje de los casos las manifestaciones clínicas se presentan al nacer o más tardíamente en forma de afección hepática. El recién nacido se encuentra ictérico, y analiticamente observamos hiperbilirubinemia de predominio directo. Esto es debido al defecto de esta enzima (la alfa 1 antitripsina) que condiciona un patrón colostásico intrahepático (diagnostico diferencial con la atresia biliar extrahepática) con acumulación de bilirubina y por tanto deteriorando el hígado pudiendo llegar a evolucionar a una cirrosis biliar e incluso a un carcinoma de células hepáticas.
A partir de la tercera década de la vida el paciente puede mostrar un enfisema, que se diferencia del enfisema del fumador en encontrarse predominantemente en las bases pulmonares y afectar a todo el acini pulmonar (enfisema panacinar). La clínica del paciente es la típica de un enfermo con EPOC tipo A (soplador rosado): paciente disneico, de hábito asténico y con tórax abombado.
¿Cómo se diagnostica?
De la afección hepática -> Patrón colestatico + Biopsia hepática (globulos hialinos PAS + -ver imagen-) en un neonato.
De la afección pulmonar -> Antecedentes familiares, enfisema en una mujer, varón joven o no fumador.
Niveles de alfa 1 antitripsina.
¿Cómo se trata?
Profilaxis intravenosa semanal con alfa 1 antitripsina.
Tratamiento de soporte del EPOC (corticoides + broncodilatadores y oxigenoterapia, si precisa).
Trasplante de hígado o pulmón, dependiendo del caso.
El deficit de alfa 1 antitripsina es un error metabólico de herencia codominante cuya alteración se encuentra en el cromosoma 14, de fnotipo variable, siendo el más grave el ZZ PAF. Existen dos formas de presentación de la enfermedad, que pueden presentarse conjuntamente en un mismo individuo:
En un pequeño porcentaje de los casos las manifestaciones clínicas se presentan al nacer o más tardíamente en forma de afección hepática. El recién nacido se encuentra ictérico, y analiticamente observamos hiperbilirubinemia de predominio directo. Esto es debido al defecto de esta enzima (la alfa 1 antitripsina) que condiciona un patrón colostásico intrahepático (diagnostico diferencial con la atresia biliar extrahepática) con acumulación de bilirubina y por tanto deteriorando el hígado pudiendo llegar a evolucionar a una cirrosis biliar e incluso a un carcinoma de células hepáticas.
A partir de la tercera década de la vida el paciente puede mostrar un enfisema, que se diferencia del enfisema del fumador en encontrarse predominantemente en las bases pulmonares y afectar a todo el acini pulmonar (enfisema panacinar). La clínica del paciente es la típica de un enfermo con EPOC tipo A (soplador rosado): paciente disneico, de hábito asténico y con tórax abombado.
¿Cómo se diagnostica?
De la afección hepática -> Patrón colestatico + Biopsia hepática (globulos hialinos PAS + -ver imagen-) en un neonato.
De la afección pulmonar -> Antecedentes familiares, enfisema en una mujer, varón joven o no fumador.
Niveles de alfa 1 antitripsina.
¿Cómo se trata?
Profilaxis intravenosa semanal con alfa 1 antitripsina.
Tratamiento de soporte del EPOC (corticoides + broncodilatadores y oxigenoterapia, si precisa).
Trasplante de hígado o pulmón, dependiendo del caso.
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